Author Archives: anne_rutkowski

My name is Robert.  I was born in 1967 in Georgia and had no birth complications.  I have lived in the Southeast for my entire life.   In 2006, I, as well as my older brother, was diagnosed with Autosomal recessive Bethlem Myopathy. My brother and I share many of the same symptoms and while he’s [...]

Ana es una niña de 5 años fenomenal, muy alegre y divertida. Toda la fuerza que le falta en los músculos la tiene en la lengua, ya que no para de hablar y cantar en todo el día ya sea en español o en inglés ya que va a un colegio británico.

John was diagnosed with Ullrich’s CMD December 2010 at 2 ½ years of age.  By the time we got the diagnosis it wasn’t a surprise, but there was a long journey to get to that point.  John is the son of Jennifer and Charles and the younger brother of Owen.

盼我深吸了一口气，咬紧了牙关，双臂使劲地撑住桌面，我感觉到双腿的颤抖，我尽量把重量放到腿上去，努力扶着桌子站了起来，汗从头上滴落，一滴一滴地落到桌面上，迸散开来，我心里默默念着，“坚持、坚持”就在我几乎站不住的时候，我完成了规定时间的锻炼。瘫坐在椅子上休息片刻后，我又开始了下一组的练习……这对于正常人来说是再简单不过的事情了，可对于我来说，每一次的站立锻炼，都要付出很多的努力。

再过两天儿子就满十岁了，十年了，他陪伴在我身边已经十个年头了，这十年来，我不知道为他掉了多少的眼泪，但我仍然很坚定的说，他是我最好的孩子，虽然他的身体状况使我感觉到伤心，但拥有他是我今生最大的快乐。肌无力，我以前从来没有听说过这种病，但它却无情的出现在我儿子的身上，出生后三天因为吸入性肺炎而