Lilly’s Story

Lilly (5 Jahre alt) wurde in der 41. Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt geboren, nachdem sich der natürliche Geburtsverlauf zweimalig wieder einstellte. Am ersten Lebenstag entdeckten wir, dass ihr linkes Auge vergrößert und entzündet zu sein schien. In einer Narkoseuntersuchung wurde festgestellt, dass das linke Auge eine komplexe Fehlbildung aufweist und blind ist, rechtsseitig besteht ein zentraler kleiner Katarakt.

Nach der Narkose entwickelte Lilly eine Lungenentzündung, die neonatologisch therapiert wurde. Weiterhin bestand eine verlängerte Neugeborenengelbsucht, die ebenfalls behandelt wurde. Diese wurde ambulant noch weiter kontrolliert. Lilly hat eine schlechte Muskelspannung (Hypotonie) und im weiteren Verlauf fiel eine stark erhöhte CK von ca. 6000 U/l auf. Zum ersten Mal wurde die Verdachtsdiagnose einer angeborenen Muskeldystrophie im Rahmen eines Muscle-eye-brain-disease (MEB Syndom) gestellt. Eine Muskelbiopsie zeigte eine alpha-Dystroglykanopathie. Nach Kontaktaufnahme mit Prof. Muntoni (Children´s Hospital, Great Ormond St, London) veranlasste dieser die molekulargenetische Untersuchung, die eine homozygote (beide Genkopien sind betroffen) Genveränderung im POMT2-Gen zeigte und somit die Verdachtsdiagnose bestätigte.

Lilly konnte mit ca. 12 Monaten sitzen, mit ca. 20 Monaten krabbeln und erst mit 4 Jahren frei laufen. Besonders die Bein- und Rupfmuskulatur sind pseudohypertrophiert. Sie ist ein offenes, freundliches Kind mit gutem Sozialverhalten, hat viel Humor und ist sehr einfühlsam. Sie spricht nur wenige Wörter wie z.B. Mama und Papa, hat aber ein gutes Sprachverständnis. Zur Kommunikation verwendet sie die Gesten-unterstützte Kommunikation und seit ca. drei Monaten einen Sprachcomputer (Light Talker 32+4). Sie entwickelt sich kontinuierlich, aber langsamer als gesunde Kinder weiter und kennt die Farben, Formen, puzzelt gerne und kann einfache Gesellschaftsspiele spielen. Mit ihren Wachstumsparametern liegt Lilly unter der 3. Perzentile der Norm.

Vor kurzem hatten wir einen ambulanten Vorstellungstermin bei Prof. Muntoni in London, der überaus informativ war und uns den Kontakt zu „Cure-CMD“ empfahl.

English Translation:
Lilly (currently 5 years old) was born at 40 gestational weeks by caesarean section, because the contractions stopped twice after hours in labour. On her first day of life, we discovered that her left eye seemed to be swollen and inflamed. Under general anaesthesia exam of both eyes, a complex malformation of the left eye with blindness and a central cataract on the right eye were diagnosed. After this, Lilly developed a lung infection and had prolonged neonatal icterus (elevated bilirubin). She was treated in the neonatal intensive care unit.

In one of her outpatient clinic check ups muscle hypotonia (weakness) was noted and a very high CK-level (6000 U/l) was found.  The suspicion of a muscle-eye-brain disease (MEB) was discussed. A muscle-biopsy performed at 14 months confirmed an alpha-dystroglycanopathy. Molecular testing showed a homozygous mutation (mutation of both gene copies) in the POMT2  gene (performed by Prof. Muntoni, Great Ormond St, UK).

Lilly has muscle hypotonia (weakness) and learned to sit at 12 months, crawl at 20 months and walk freely at 4 years. She has pseudohypertrophy (enlargement) of her leg- and spine muscles.

Lilly is an affectionate, friendly child with good social behaviour, full of humour and is very sensitive. She only speaks a few words like “Mama” and “Papa” but her understanding appears to be almost complete. She uses gesture-supported communication and recently received a speech-computer (Light talker 32+4). She develops slowly, but continuously makes progress and has learned her colours and shapes.  She likes puzzles and is able to play simple board and matching games. Lilly grows steadily but falls below the third percentile.

We had our first outpatient appointment with Prof. Muntoni in London which was very informative and he recommended that we contact “Cure-CMD”.

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