Andres’ Story

Andrés nació en Julio de 2003 en España, donde vivimos.

Hace unas semanas, y gracias a la intervención de CMDIR que gestionó un ensayo genético en Paris (Francia), se ha detectado que tiene L-CMD (Laminopathy Lamin A/C). Para nosotros ha sido algo fantástico porque pensábamos que nunca conoceríamos exactamente su enfermedad después de 7 años que hace que nació.

A los 2 meses su pediatra detectó que tenía hipotonía muscular y le hicieron una electromiografía en la que se detectaron problemas y un análisis de sangre en el que resultó la CPK elevada. A los 6 meses perdió el control de la cabeza. Nunca pudo mantenerse sentado, gatear ni ponerse de pié.

Nunca tuvo apetito y comer le supone un gran esfuerzo. No puede tomar sólidos, únicamente líquidos y purés.

A los 2 años empezó a tener frecuentes neumonías, normalmente cada pequeño resfriado se convertía en una. Por ello a los 3 años empezó a dormir con Bipap, que no ha evitado totalmente que deje de tenerlas, aunque sí que pase más tiempo en casa y menos en el hospital, así como que descanse mucho mejor por la noche.

Con 4 años tuvo su primera silla eléctrica, lo que supuso un gran avance pues le dio un poco de autonomía y pudo hacer cosas que nunca antes había hecho.

Hace dos años empezó a ir a la Escuela y se ha convertido en un gran estudiante, a pesar de sus frecuentes faltas a clase. Estudia en un colegio especial en el que hay más niños con enfermedades neuromusculares y en el que todos los trabajadores, desde el Director, profesores, auxiliares, enfermera, fisioterapeutas, así como el resto de alumnos, hacen que estos niños estén totalmente integrados.

Su actividad favorita es jugar al futbol con sus compañeros de clase, que le quieren mucho. También le gusta mucho leer, ver los partidos de futbol en la TV, la música y bañarse en la piscina en verano.

Tiene una hermana de 2 años a la que quiere como si fuese su hija.

Pero lo más importante es que es un niño totalmente feliz, al que no hemos visto triste nunca desde que nació, es muy bueno e inocente, en resumen, es un niño maravilloso.

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  • Congenital Muscular Dystrophy

    A group of diseases causing muscle weakness at birth. Several defined genetic mutations cause muscles to break down faster than they can repair or grow. A child with CMD may have various neurological or physical impairments. Some children never gain the ability to walk, while others lose the ability as they grow older. Learn more...

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